LE CARDIOPATIE CONGENITE

Le cardiopatie congenite rappresentano un’ampia gamma di alterazioni che intervengono a carico dell’apparato cardiovascolare dell’embrione, durante le prime quattro-dieci settimane di gravidanza.

La loro incidenza, è stimata intorno a otto casi per mille sulla popolazione totale di bambini con cardiopatia, nati vivi.

La classificazione di una malformazione cardiaca avviene generalmente in base alla gravità attraverso cui essa si manifesta. Si va quindi dalle forme più lievi, quelle statisticamente più rappresentate (circa l’85%), in cui i sintomi sono spesso assenti e si risolvono spontaneamente (ad esempio piccoli difetti del setto interventricolare o interatriale), alle forme moderate la cui diagnosi avviene nei primissimi mesi di vita e si rende necessario un trattamento cardiologico più o meno intensivo ( ad esempio ampio difetto interatriale), per arrivare infine alle cardiopatie congenite severe (a loro volta suddivise in cianogene e non cianogene) in cui si verifica un grave sovvertimento dell’architettura cardiaca tale da rendere immediato e necessario l’intervento chirurgico (trasposizione dei grossi vasi, tetralogia di fallot, ipoplasia del cuore destro o sinistro, etc.). Più dell'80% delle cardiopatie congenite ha un'origine multifattoriale, ovvero ad essa concorrono un insieme di fattori ambientali e genetici, in cui talvolta prevalgono i fattori genetici o viceversa, quelli ambientali. Si parla ad esempio di esposizione ad un teratogeno per indicare un qualcosa in grado di alterare il normale sviluppo dell'embrione.

La rosolia sofferta dalla madre nel primo trimestre di gravidanza è un teratogeno, così come l'assunzione di alcool da parte della madre durante la gravidanza può avere effetti teratogeni. Può risultare teratogena l'assunzione di alcuni farmaci (litio, anticonvulsivanti), l'esposizione del feto a radiazioni o particolari sostanze chimiche.

La restante percentuale della cardiopatie congenite è causata da sindromi cromosomiche, come ad esempio la sindrome Down (dovuta alla presenza di tre cromosomi 21 anzichè due, la sindrome Down colpisce 1/700 nati, dei quali circa il 45% ha una cardiopatia congenita) o da malformazioni multiple non necessariamente associate ad anomalie cromosomiche ma piuttosto genetiche che includono tra le proprie manifestazioni le cardiopatie congenite (s.Marfan).